Polimorfisme genetik: Apakah Ia dan Adakah Mutasi?

Gabungan perkataan Yunani poli (bererti berganda) dan morph (yang bermaksud bentuk), polimorfisme adalah istilah yang digunakan dalam genetik untuk menggambarkan pelbagai bentuk daripada gen tunggal yang wujud dalam individu atau di kalangan sekumpulan individu.

Apakah Polimorfisme Genetik?

Di mana monomorfisme bermakna hanya mempunyai satu bentuk dan dimorphism bermakna hanya ada dua bentuk, istilah polimorfisme adalah istilah yang sangat spesifik dalam genetik dan biologi, yang berkaitan dengan pelbagai bentuk gen yang boleh wujud.

Istilah ini tidak dilanjutkan kepada ciri-ciri sifat dengan variasi yang berterusan seperti ketinggian (walaupun ini mungkin aspek yang merugikan). Sebaliknya, polimorfisme merujuk kepada bentuk yang tidak berterusan (mempunyai variasi diskret), bimodal (mempunyai atau melibatkan dua mod), atau polimod (pelbagai mod). Sebagai contoh, telinga telinga sama ada dilampirkan, atau tidak, ianya sama ada / atau keadaan dan tidak seperti ketinggian, yang bukan nombor yang ditetapkan atau yang lain.

Polimorfisme pada mulanya digunakan untuk menggambarkan bentuk gen yang kelihatan, tetapi istilah ini kini digunakan untuk memasukkan mod-modi cryptic seperti jenis darah, yang memerlukan ujian darah untuk diuraikan. Juga, istilah ini kadang-kadang digunakan secara tidak tepat untuk menggambarkan kaum atau variasi geografi yang berbeza, tetapi polimorfisme merujuk kepada fakta bahawa pelbagai bentuk gen tunggal mesti menduduki habitat yang sama pada masa yang sama (yang tidak termasuk morphs geografi, bangsa atau bermusim. )

Polimorfisme genetik merujuk kepada berlakunya dua atau lebih fenotip genetik yang ditentukan dalam populasi tertentu (dalam perkadaran bahawa ciri-ciri paling jarang tidak dapat dikekalkan hanya oleh mutasi berulang). Polimorfisme menggalakkan kepelbagaian dan berterusan selama bertahun-tahun kerana tiada bentuk tunggal mempunyai kelebihan atau kelemahan keseluruhan terhadap yang lain dari segi pemilihan semula jadi.

Adakah Ia Sama Mutasi?

Mutasi sendiri tidak dikelaskan sebagai polimorfisme. Polimorfisme adalah variasi turutan DNA yang lazim berlaku dalam populasi. Sebaliknya mutasi, adalah sebarang perubahan dalam urutan DNA dari normal (menyiratkan bahawa terdapat alel normal yang berjalan melalui populasi dan mutasi itu mengubah alel normal ini kepada varian yang jarang dan tidak normal.)

Dalam polimorfisme, terdapat dua atau lebih alternatif yang boleh diterima dan diklasifikasikan sebagai polimorfisme, alel paling tidak biasa mesti mempunyai frekuensi 1% atau lebih dalam populasi. Sekiranya kekerapan lebih rendah, alel ini dianggap sebagai mutasi. Kajian-kajian penjujukan gen, seperti yang dilakukan untuk projek genom manusia, telah mendedahkan bahawa pada peringkat nukleotida, gen yang mengodkan protein tertentu dapat mempunyai beberapa perbezaan dalam urutan.Perbezaan ini tidak mengubah keseluruhan produk secara signifikan untuk menghasilkan protein yang berlainan tetapi mungkin mempunyai kekhususan substrat dan aktiviti khusus (untuk enzim), kecekapan mengikat (untuk faktor transkripsi, protein membran, dll) atau ciri dan fungsi lain . Contohnya, dalam kalangan manusia, ada banyak polimorfisme CYP 1A1, salah satu daripada banyak enzim sitokrom P450 hati.

Walaupun enzim pada dasarnya adalah urutan dan struktur yang sama, polimorfisme dalam enzim ini dapat mempengaruhi bagaimana manusia memetabolisme dadah. Polimorfisme CYP 1A1 pada manusia, di mana, dalam exon 7 asid amino Isoleucine digantikan oleh Valine, telah dikaitkan dengan kanser paru-paru berkaitan dengan merokok.

Penggunaan polimorfisme genetik adalah salah satu kekuatan deCODE Genetics, sebuah syarikat yang menumpukan pada menentukan faktor risiko genetik untuk pelbagai penyakit.

Sumber:

Ford, E. B. 1975.

_{Genetika Ekologi}

_{(4th ed.). London: Chapman & Hall Ford, E. B. (1940). "Polimorfisme dan Taksonomi". Dalam Julian Huxley (ed.). Sistematik Baru}

_{. Oxford: Clarendon Pr. ms 493-513. ISBN 1-930723-72-5. Sheppard, Philip M. 1975. Pilihan Semulajadi dan Keturunan}

_{(keempat ed.) London: Hutchinson.}